基因组发现联盟完成25万个全基因组测序，将推动药物研发提速
该计划为同类项目中规模最大、最全面的临床基因组数据集之一；下一阶段计划加入多组学数据
基因组发现联盟成员利用对群体的深入洞察来揭示全新药物靶点
圣迭戈2025年3月21日 /美通社/ -- 2025年3月19日 ，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）与Nashville Biosciences, LLC（简称NashBio，一家领先的临床和基因组数据公司，范德堡大学医学中心的全资子公司）共同宣布，已为"基因组发现联盟（Alliance for Genomic Discovery，简称AGD）"项目完成了25万个全基因组的测序工作。AGD数据库的研究成果正被广泛应用于加速药物靶点发现、治疗研究及临床开发。
因美纳全球服务、芯片及基因组学准入部门高级副总裁Todd Christian表示："AGD正在让解锁新的发现成为现实，我们也期待在此成功基础上，增加多组学测量数据，推动治疗开发更多的进展。这一重要里程碑的快速实现，彰显了我们在行业生态中的战略合作价值，推动了生物学和治疗发现领域前所未有的进步。"
打造无与伦比的研发资源
基于Illumina Connected Analytics这一研究工具和数据共享平台，AGD正在将生成的数据集提供给联盟内的八家生物制药成员。去识别化的DNA样本由NashBio从范德堡大学医学中心的BioVU®生物样本库获取并提供，并由安进公司旗下的deCODE genetics公司进行测序。测序工作采用了因美纳完整的端到端测序流程，包括DRAGEN分析管线，并整合了范德堡大学医学中心电子健康记录数据中提取的去识别化纵向临床表型数据。
deCODE genetics首席执行官Kári Stefánsson表示，"AGD数据集具有独特的多样性和深度，并已展现出其价值，帮助我们完成了过去无法实现的重要发现。"
2024年发表在《Nature》杂志上的一项研究显示，具有遗传学基础的新药开发成功率是无遗传学基础药物的2.6倍，这进一步佐证了遗传学证据在药物发现领域的重要影响。
未来数年内，通过AGD生成的数据将持续提供动态化的研究平台。目前，其已帮助联盟成员在自身免疫性疾病、肝纤维化疾病和代谢疾病等领域发现并初步验证了一些新的药物靶点。数据集中所代表的数据类型、人口统计学特征、祖源及疾病的多样性，使其成为生命科学探索的宝贵资源。
AGD将在下一阶段深入拓展多组学研究
在AGD的下一阶段，联盟成员将进一步引入多组学数据层，以扩展数据集的广度、深度和多样性。
NashBio首席执行官Leeland Ekstrom博士表示，"AGD成员及更广泛的客户群体对我们的项目表现出浓厚兴趣。基于这一广阔的市场需求，我们正积极探索蛋白质组学及其他组学模式，以进一步阐明疾病的潜在机制，并发现具有前景的药物干预靶点。‘AGD 1.0'阶段的全基因组测序仅仅是一个开始。"
随着因美纳持续扩展其多组学能力组合，AGD预计将利用这些技术进一步丰富数据集，推动更深入的生物学洞察。因美纳近期公布了其创新路线图，致力于建立业内规模最大的组学解决方案和测序应用组合，涵盖基因组学、空间转录组学、单细胞分析、CRISPR技术、表观遗传学以及数据分析软件等领域。
AGD于2023年1月启动临床基因组数据库的测序工作，已成为迄今为止速度最快的大规模基因组项目之一。原计划于2025年晚些时候完成测序的任务已提前实现。而类似规模的项目通常需要三到五年才能完成10万个全基因组的测序。AGD此次快速推进的成果，充分体现了联盟及其参与的生命科学机构之间协作所带来的巨大推动力。
