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百度健康上线罕见病中心,法布雷病及HAE患者可开展线上自筛

上海2024年2月29日 /美通社/ -- 2月29日是第十七届国际罕见病日。由健康管理平台百度健康携手中国罕见病联盟共建的"罕见病中心"正式升级上线。该"中心"将致力提高罕见病的疾病科普认知,满足中国罕见病患者的多种需求,提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。以法布雷病及遗传性血管性水肿(以下简称HAE)为例,用户可通过武田中国提供的自筛工具,提升疑似人群的早期筛查和诊断率,进一步推动罕见病规范化诊疗,惠及更多患者。

近年来,中国政府高度重视罕见病的防、诊、治工作,为提升患者生存质量,多方合力取得了一系列进步。自2018年以来,国家卫生健康委员会先后公布了两批《罕见病目录》,共收录207种罕见病,对于未来罕见病诊疗保障事业的推动具有重要指导意义,也让更多罕见病患者看到了希望。

法布雷病和HAE均为2018年列入第一批《罕见病目录》[1]的病种之一。法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症,常引起细胞组织器官功能的障碍,神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累,甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病,法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年,女性患者减少约6~10年[2]。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性,患者极易被误诊,并长期面临早期识别和诊断不足的难题。在我国,法布雷病的总体筛查诊断率仅为3%。

相比之下,HAE在国内的诊断率更低,不足2.5%。HAE作为一种罕见遗传病,全球患病率约为1/50000[3],75%的患者在10-30岁期间首次发作[4]。由于体内缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷,HAE患者的四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位常常毫无征兆地发生急性水肿,且临床症状与其他疾病重叠,经常被忽视和误诊。

中国医学科学院附属北京协和医院的研究表明,75%的HAE患者曾有一次或多次误诊,患者从发病到明确诊断,平均延迟时间为13年[4],[5]。延迟诊断会增加HAE患者因喉部水肿发作导致的死亡风险。未确诊的患者中,因喉头水肿发作而窒息死亡的平均寿命,较其他原因死亡患者的平均寿命缩短31年[6]。

诊断率低,使患者失去了最佳治疗时间和正确治疗方案,是整个罕见病领域面临的难题。对此,政府协调各界力量完善顶层设计、推进"三医"联动再到建立全国罕见病诊疗协作网,从根本上提升医务人员对罕见病的规范化诊疗能力。

为了早日改善法布雷病和HAE等罕见疾病的诊疗现状,社会各界一直在不断探索新方法、新模式。此次百度健康上线"罕见病中心"将为这些疾病提供科普和自筛指引,一方面提升大众对于法布雷病及HAE的疾病认知,另一方面帮助公众在面对疾病威胁时能够做到"早筛查、早发现,早治疗",从而提高诊断意识。

新升级上线的"罕见病中心"提供罕见病查询、疾病知识科普、前沿动态了解等功能。用户通过百度APP搜索"罕见病中心"、"久病不愈"等关键词即可进入罕见病中心;进入中心后通过症状、疾病、过往经历等搜索对应可能患有的罕见病;在具体的罕见病页面,患者可以了解疾病病因、症状、治疗等科普内容,线下就诊指引以及疾病自测等服务。

 

长期以来,武田坚持秉承‘以患者为先'的承诺与实践,密切关注中国罕见病患者的未尽需求,在专注加速引入罕见病领域创新产品的同时,积极探索罕见病领域的诊治和保障解决方案。此次,新升级上线的"罕见病中心",将为法布雷病及HAE在自测和推动早筛早诊方面带来新的突破。随着罕见病疾病认知及规范诊疗能力的提升,有望帮助更多中国患者回归正常生活。

百度健康是百度自身孵化和打造的健康管理平台,是国民医疗健康信息获取的第一入口,其日均服务医疗健康用户群体已超1.3亿,满足超过日均3亿次精准医疗健康相关搜索,每天有超过30万公立医院医生,通过百度健康平台为用户提供在线医疗咨询服务240万次。与此同时,百度健康也在满足居民健康管理全周期需求,覆盖知识服务、在线咨询服务、健康商城服务、互联网医院服务以及数字专病联盟等五大服务场景,以更好满足国民对于"寻医问药"的需求。

审批编号:C-ANPROM/CN/FIR/0086
审批日期:2024年2月

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[1] http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

[2] 中国法布雷病专家协作组. 中国法布雷病诊疗专家共识(2021年版)[J]. 中华内科杂志,2021,60(4):321-330.

[3] 中华医学会变态反应学分会,中国医师协会变态反应医师分会,支玉香, 等. 遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识.中华临床免疫和变态反应杂志,2019,13(1):1-4

[4] Xu YY, Jiang Y, Zhi YX, Yin J, Wang LL, Wen LP, Gu JQ, Guan K, Zhang HY. Clinical features of hereditary angioedema in Chinese patients: new findings and differences from other populations. Eur J Dermatol. 2013 Jul-Aug;23(4):500-4. doi: 10.1684/ejd.2013.2105. PMID: 24001409.

[5] Liu S, et al. Allergy Asthma Proc . 2019 Sep 1;40(5):343-349.

[6] Bork K, et al. J Allergy Clin Immunol. 2012;130:692–7

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